Нейрогенные амиотрофии

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Заболевание обрисовано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 жителей, 7 на 100 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно?рецессивному типу.

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Довольно часто имеются подобные трансформации в корешках и двигательных ядрах V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные трансформации характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, и нарушениями, обычными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клинические проявления. Выделяют три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических признаков и темпом течения амиотрофического процесса.

При врожденной форме с самого начала судьбы у детей выражены генерализованная гипотрофия мышц и мышечная гипотония, понижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, не сильный криком, фибрилляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно?суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной либо «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций быстро замедлено. Только у ограниченного числа детей с громадным опозданием формируется свойство держать голову и самостоятельно садиться. Но купленные двигательные навыки скоро регрессируют. У большинства детей с врожденной формой заболевания снижен интеллект. Довольно часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение. Заболевание имеет скоро прогрессирующее течение. Летальный финал наступает до 9?летнего возраста. Одной из главных обстоятельств смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно?сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и понижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые показатели заболевания появляются, в большинстве случаев, на втором полугодии судьбы. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети вовремя начинают держать голову, сидеть, время от времени находиться. Заболевание начинается подостро, часто по окончании инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, после этого скоро распространяются на руки и мышцы туловища. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, небольшим тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы понижаются. В поздних стадиях появляются генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение. Злокачественное, не смотря на то, что и мягче если сравнивать с врожденной формой. Летальный финал наступает к 14–15 годам судьбы.

При поздней форме первые показатели заболевания появляются в 1,5– 2,5 года. К этому возрасту у детей всецело завершено формирование статических и локомоторных функций. Большая часть детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Перемещения становятся неловкими, робкими. Дети довольно часто спотыкаются, падают. Изменяется походка: они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в будущем относительно медлительно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мускулы туловища; атрофии мышц в большинстве случаев малозаметны благодаря прекрасно развитого подкожного жирового слоя. Обычны фасцикуляции, небольшой тремор пальцев, атрофия языка – и бульбарные симптомы фибрилляции, понижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях заболевания. Костно?суставные деформации развиваются параллельно главному заболеванию. Самый выражена деформация грудной клетки.

Течение. Злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение свойства независимой ходьбы происходит в 10–12?летнем возрасте. Больные живут до 20–30 лет.

дифференциальный диагноз и Диагностика. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно?рецессивный тип наследования), изюминок клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляций и фибрилляций языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и как правило злокачественное течение и др.), итогах глобальной (накожной) и игольчатой электромиографии и морфологического изучения скелетных мышц, разрешающего распознать денервационный темперамент трансформаций.

Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует прежде всего от болезней, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму направляться дифференцировать от спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота и др.

Лечение. При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера. Частота не установлена. Наследуется по аутосомно?рецессивному, реже – по аутосомно?доминантному, рецессивному сцепленному с Х?хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживаются дегенерация и недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII черепных нервов. В скелетных мышцах – сочетанные трансформации, обычные для нейрогенных амиотрофии (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных миодистрофий (гипертрофии и атрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клинические проявления. Первые показатели заболевания проявляются в 4–8 лет. Обрисованы случаи начала заболевания и в более позднем возрасте – 15–30 лет. В начале заболевания характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при долгой физической нагрузке (ходьба, бег), время от времени спонтанные подергивания мышц.

Снаружи привлекают внимание увеличенные икроножные мускулы. Атрофии первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, бедер и неизменно симметричны. Их появление приводит к ограничению двигательных функций в ногах – затруднение при подъеме на лестницу, вставании с горизонтальной поверхности. Неспешно изменяется походка. В стадии выраженных двигательных расстройств она получает темперамент «утиной». Атрофии в проксимальных группах мышц верхних конечностей в большинстве случаев развиваются спустя пара лет по окончании поражения нижних конечностей. Благодаря атрофии лопаточной и плечевой областей значительно уменьшается количество активных перемещений в руках, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мышц понижается. Сухожильные рефлексы угасают сначала на ногах, а после этого на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга–Веландера от фенотипически сходной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба–Рота, являются фисцикуляции мышц, фибрилляций языка, небольшой тремор пальцев. Костно?суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно или отсутствуют.

Течение. Заболевание медлительно прогрессирует.

дифференциальный диагноз и Диагностика. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно?рецессивный, аутосомно?доминантный, рецессивный сцепленный с Х?хромосомой тип наследования), изюминок клиники (начало заболевания в основном в возрасте 4–8 лет, симметричные атрофии мышц, распространяющиеся по восходящему типу фасцикуляции мышц, небольшой тремор языка, псевдогипертрофии икроножных мышц, медленое прогредиентное течение), результатов глобальной и игольчатой электромиографии и морфологического изучения скелетных мышц, разрешающего распознать денервационный темперамент трансформаций.

Дифференцировать заболевание направляться от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна.

Наследственная дистальная спинальиая амиотрофия. Частота не установлена. Наследуется по аутосомно?рецессивному, реже – по аутосомно?доминантному, рецессивному сцепленному с Х?хромосомой типу.

Патоморфология. Соответствует вторым спинальным амиотрофия м.

Клинические проявления. Первые показатели заболевания проявляются в основном в первой декаде судьбы. Начальными симптомами заболевания являются атрофия и слабость дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются атрофия и слабость дистальной мускулатуры рук. Отличительные изюминки – неотёсанные деформации стоп, ранняя потеря ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение. Заболевание медлительно прогрессирует.

дифференциальный диагноз и Диагностика. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно?доми?нантный, аутосомно?рецессивный, рецессивный сцепленный с Х?хромосомой тип наследования), изюминок клинической картины (начало в первой декаде судьбы, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, неотёсанные деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игольчатой электромиографии, разрешающей распознать вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать заболевание направляться от дистальной миопатии Говерса–Веландера, невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тут.

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тут. Частота 1 на 50 000 жителей. Наследуется по аутосомно?доминантному, реже – по аутосомно?рецессивному сцепленному с Х?хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Клинические проявления. Первые показатели заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале заболевания характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные скоро устают при долгом стоянии на одном месте и часто для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, в большинстве случаев, симметричны. Поражаются перонеальная передняя и группа мышц большеберцовая мышца. Благодаря атрофии ноги быстро сужаются в дистальных отделах и покупают форму «перевернутых бутылок» либо «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках неосуществима. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в небольших мышцах кистей присоединяются спустя пара лет по окончании развития амиотрофических трансформаций в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти покупают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы понижаются в ранних стадиях заболевания, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча долгое время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («носков и тип перчаток»). Довольно часто имеются вегетативно?трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект в большинстве случаев сохранен.

Течение. Заболевание медлительно прогрессирует. Прогноз как правило благоприятен.

дифференциальный диагноз и Диагностика. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно?доминантный, аутосомно?рецессивный, рецессивный сцепленный с Х?хромосомой тип наследования), изюминок клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (понижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и во многих случаях биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание направляться от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, других болезней и инфекционных полиневритов.

Лечение. Терапия прогрессирующих жадно?мышечных болезней направлена на улучшение трофики мышц, и проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кислоту. Анаболические гормоны назначают лишь в виде маленьких направлений. Используют витамины Е, А, группы В и С. Продемонстрированы средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наровне с медикаментозной терапией используют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Серьёзна профилактика костно?контрактур конечностей и суставных деформаций.

В комплексном лечении больных применяют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Продемонстрировано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Продемонстрированы полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть личным, комплексным и продолжительным, складываться из последовательных направлений, включающих сочетание разных видов терапии.