У человека ДНК локализована в митохондриях и хромосомах. Количество ДНК в соматических клетках образовывает пара миллиардов нуклеотидных пар.
Кариотип человека продемонстрирован на рис. 154. Обычное диплоид-ное число хромосом у человека равняется 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY (рис. 154). У дам — XX (рис. 155). Как уже отмечено, в зависимости от положения центромеры различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом (см. гл. VI). У человека тело-центрических хромосом нет. Однако на данной базе в большинстве случаев хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры.
У человека установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две — хромосомам Х и Y. Количество генных локусов в геноме образовывает приблизительно 100 000, из которых большая часть идентифицирована и картирована. Главное количество идентифицированных генов локализовано на аутосомах, меньшее — на Х- и Y-хромосомах. В частности, самые «заселёнными» генами являются хромосомные пары 1,6,7,11,16и Х-хромо-сома, протяженность которой образовывает около 100 000 000 пар оснований.
Гены определяют физическое и психологическое здоровье человека. Исходя из этого человек наследует все показатели, каковые свойственны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих
своих родителей телосложение, рост, вес, форму головы, овал лица, особенности скелета, минеральную плотность костей, размеры отложений жира в подкожной клетчатке, строение и волос и цвет кожи, чувствительность либо устойчивость к тем либо иным заболеваниям, походку, манеру держаться, свойство к тем либо иным наукам либо музыке, группу крови, свойство клеток к определенной химической активности (рис. 156) и т. д. Следовательно, любой показатель, любая структура, любая функция людской организма детерминирована генами. Равно как и при вторых живых существ, у человека одни гены начинают функционировать еще на ранних этапах онтогенеза, Другие — на поздних.
Для человека характерно необыкновенное генетическое разнообразие, потому что он есть самым гетерозиготным организмом. Простое менделев-ское наследование у человека определяется тем, что тот либо другой показатель контролируется только парой аллельных генов, причем известны все типы наследования (табл. 22).
Самый изученным примером менделевской наследственности доминантного типа у человека есть наследование свойства чувствовать вкус фенилтиокарбамида. По долгим наблюдениям в Соединенных Штатах, к примеру, 70% лиц из различных изученных групп способны чувствовать вкус этого вещества, в то время как остальные данной свойством не владеют. Среди чешского населения количество лиц, чувствующих вкус фенилтиокарбамида, образовывает 67% от общего количества обследованных. Отдельные индивиды способны чувствовать вкус этого вещества кроме того при наличии его в ничтожных количествах (19 х 100-8 молекул/мл).
Изучение детей и родителей во многих семьях продемонстрировало, что свойство чувствовать вкус фенилтиокарбамида детерминируется доминантным аллелем Т, в то время как неспособность — рецессивным аллелем t. Следовательно, гетерозиготы (Tt) и доминантные гомозиготы (ТТ) по данной паре генов чувствуют вкус вещества, причем в однообразной степени. В случае если оба родителя не чувствуют вкус вещества, то у них ни при каких обстоятельствах не рождаются дети, «ощущающие» это вещество. «Ощущающие» дети появляются только в браках, в которых оба родителя либо один из своих родителей чувствует вкус вещества. В семьях, в которых оба либо один из своих родителей есть доминантным гомозиготным организмом (ТТ х ТТ, ТТ х Tt, ТТ х tt), все дети будут чувствовать вкус фенилтиокарбамида. Что касается браков между гетерозиготами (TtxTt), и между рецессивными гомозиготами и гетерозиготами (Tt х tt), то среди детей в этих браках будут видеться как чувствующие, так и не чувствующие вкус фенилтиокарбамида, причем в первом случае с хорошим менделевским отношением 3:1, во втором — 1:1.
Наследственность сахарного диабета. Передается ли диабет по наследству?
