Наследственные болезни

Среди наследственных болезней более всего изучены хромосомные заболевания человека и генные недостатки обмена веществ. Хромосомные заболевания человека обусловлены количественным повреждением половых хромосом в следствии неправильного слияния двух гамет своих родителей. Странности половых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большая часть зигот гибнет внутриутробно либо до 5-летнего возраста.

Генные недостатки обмена веществ составляют другую многочисленную группу наследственных болезней. Эти недостатки вызывают, по большей части, недостаточность разных ферментов, в результате которой быстро нарушается обмен липидов, углеводов, аминокислот, образование гормонов и т. п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нервной совокупности, систем организма и различных органов.

Среди тех наследственных заболеваний, что обусловлены повреждением хромосом, самый известна болезнь Дауна. Она обрисована британским доктором более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Доктора уже давно обратили внимание, что риск рождения ребенка с данной заболеванием возрастает с возрастом матери. Особенно же он велик в 36-45 лет. Болезнь Дауна — итог трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна редко вызывает затруднений. Внешний вид больного так характерен, что разрешает поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Маленький размер головы с пара уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез — монголоидный (отко мне начальное наименование заболевания), характерная форма носа и довольно часто большой, не умещающийся во рту язык.

Уши весьма мелкие, круглой либо практически квадратной формы, расположены ниже, чем в большинстве случаев, шея толсвора и маленькая. ноги и Руки меньше простых, ладошки, стопы и пальцы, в особенности пятые, маленькие и широкие. И еще один показатель, что отмечается у всех подряд больных, — это своеобразличный рисунок линий на ладони (поперечная складка). Умелому эксперту довольно часто достаточно посмотреть на ладошку, дабы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Часто у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (по большей части желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых органов. В будущем проявляются умственная отсталость и кое-какие странности поведения.

Указанные обычные показатели далеко не всегда встречаются в комплексе — это не редкость в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются только некаковые симптомы, да и то не весьма ярко. Иногда они бывают так стерты, что приводят к и споры. Кроме того самый кидающийся в глаза показатель заболевания Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного — монголоидные черты лица, — и тот часто выражен не хватает четко. А вот определенный рисунок завитков и линий на ладони различим фактически неизменно.

При легких формах данной болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, не смотря на то, что и с задержкой. Кое-какие способны обучаться во вспомогательной школе, покупают главные жизненные навыки. Но у них, в большинстве случаев, отсутствует абстрактное мышление, и имеются недостатки речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, талантливых оказать помощь больным детям. Сейчас показались лекарства, каковые стимулируют обмен веществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облегчают передачу нервных импульсов, нормализуют функции внутренних органов. Использование этих средств в определенной последовательности и в разных комбинациях, в большинстве случаев, дает ощутимый эффект. Дети физически и умственно развиваются стремительнее тех, кто для того чтобы лечения не получает. Но всецело вылечить заболевание Дауна пока невероятно.

В этом также необходимо отдавать себе отчет, дабы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия разрешают время от времени профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау(трисомия 13 хромосомы) обрисован в первой половине 60-ых годов двадцатого века. Частота его колеблется в пределах 1:700-800 рождений. Чаще видится у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково довольно часто видится у обоих полов. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, странности глазных яблок, незаращение неба и губы. Видятся и другие пороки, причем настолько выраженные, что дети скоро умирают (до 90% на 1 году судьбы). Прогноз негативен. Успешных методов лечения нет.

У дам чаще всего видится синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота образовывает 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют необычный вид: они невысокого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинкса. Свойственны кроме этого множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюдается умственная отсталость, разные странности органов слуха и т. д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых показателей.

Синдром Кляйнтефера(ХХУ) обрисован в первой половине 40-ых годов XX века. Его частота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Показатели заболевания начинают проявляться лишь во время полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), время от времени антисоциальное поведение. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых показателей.

ФЕРМЕНТОПАТИИ — это наследственные заболевания обмена, в базе которых лежит молекулярно обусловленная патология ферментов.В зависимости от преимущественного поражения того либо иного вида обмена выделены разные группы болезней:

• нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),

• углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Тема: Готовность ребенка к школе. Понятие школьная зрелость

Наследственные болезни

Наследственные заболевания. Видеоурок по биологии 9 класс

Похожие статьи:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector