Хроническое прогрессирующее наследственно?дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Обрисовано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 жителей. Используется кроме этого термин «деменция хореическая».
патогенез и Этиология. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно?доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен не хватает. В клетках головного мозга во многих случаях найден недочёт ГАМК, в клетках тёмного вещества – увеличение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью мышечного тонуса и движений со стороны тёмного вещества, которое передает полученные от премоторной территории коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.
Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, в основном в хвостатом ядре и скорлупе, определяются неотёсанные дегенеративные трансформации небольших и больших клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.
Клинические проявления. Появляется заболевание в большинстве случаев в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами смогут быть интеллектуальные расстройства, в будущем посгепенно начинается деменция. В один момент появляются хореические гиперкинезы: стремительные, неритмичные, хаотичные перемещения в разных мышечных группах. Исполнение произвольных перемещений затруднено благодаря гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных перемещений. Так, к примеру, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, обширно расставляют руки. Но кроме того при выраженном гиперкинезе, в особенности в начале заболевания, они смогут его сознательно подавлять. Обращение затруднена и кроме этого сопровождается излишними перемещениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Часто наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико?ригидный вариант хореи Гентингтона. Наряду с этим начинается акинетико?ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных перемещений преобладает хореоатетоз.
Течение. Заболевание неуклонно прогрессирует. Продолжительность его 5–10 лет с момента происхождения первых признаков. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико?ригидной форме.
Эти лабораторных и функциональных изучений. На ЭЭГ отмечаются диффузные трансформации биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР?томографии выявляются расширение желудочков и без того именуемое вдавление таламуса, в случае если заболевание связано с поражением его небольших клеток, обнаруживаются показатели атрофии коры громадного мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании изучения чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.
дифференциальный диагноз и Диагностика. Диагноз может приводить к в атипичных случаях хореи Гентингтона.
В любых ситуациях громадное значение имеют домашний темперамент заболевания, обнаружение вторых очаговых признаков поражения мозга, темперамент течения заболевания, трансформации в цереброспинальной жидкости и другие диагностические параметры.
Дифференцировать хорею Гентингтона направляться от хореического синдрома, появляющегося при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых болезней, и старческой (сенильной) хореи.
Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового последовательности – трифтазин (7,5–10 мг в день) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, посредством стереотаксических операций были бесплодными.
Tipo
