Радостная мама, которой в первый раз принесли новорожденного, в обязательном порядке ищет в нем черты фамильного сходства — на кого похож? На нее либо на мужа? Либо на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..
Что же дети наследуют, не считая внешнего сходства? Оказывается многое: функций и особенности строения нервной совокупности, опорно-двигательного аппарата, темперамент обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень чувствительности к инфекционным болезням, другими словами главные отличия иммунной совокупности.
Но не требуется осознавать прямолинейно то, что, в случае если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, таковой полной зависимости в природе не существует. Так как ребенок наследует присимволы и от своих родителей, и от бабушек и дедушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека есть сложнейшим сплавом наследуемых показателей — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья,детерминируя его с рождением, и образовывает как бы «капитал здоровья».
В практике доктора любой профессии видятся наследственные болезни, развитие и появление которых подчиняется генетическим закономерностям.
Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая заболевание, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная заболевание желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.
с покон веков увидено, что у супругов-родственников довольно часто рождаются больные дети. Поэтому-то, возможно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. Наряду с этим говорят, в большинстве случаев, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Возможно, тут нарушаются законы генетики?
Нет, и в этих обстоятельствах гены передаются в виде отдельных факторов и кроме этого совершенно верно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков направляться искать в том, что возможность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером возрастает в данной семье в сотни и десятки раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. К примеру, редкая болезнь Тея-Сакса(у детей на первом году судьбы начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) довольно часто видится у Израиля и евреев Америки вследствие повышенной частоты кровнородственных браков.
генетические расчёты и Врачебные наблюдения показывают, что негативный эффект кровнородственных браков сильнее проявляется при весьма редких рецессивных наследственных заболеваниях. Так, например, врожденный ихтиоз(заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами — один на 16 тысяч!
Большая часть редких заболеваний видится среди потомства кровнородственных браков чаще, чем при неродственных браках. Эта обстановка подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген видится в популяции, тем возможнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые отвлечённые рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в потомстве возможно чаще встретить наследование заболевания.
Так, наследственными либо генетическими болезняминазываются болезни, в базе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки своих родителей.
Сколь скоро растет перечень наследственных болезней, возможно делать выводы по тому, что еще в десятнадцатом веке медики знали один-два десятка наследственных заболеваний,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сейчас — более трех тысяч. Все они, само собой разумеется, были и раньше, но «прятались» в группах вторых заболеваний, под вторыми названиями. Неспециализированная частота генных заболеваний в популяции в целом образовывает 1-2%.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между государствами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, непременно, способствует понижению частоты рецессивных наследованных заболеваний.
Необходимо, дабы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых британских семьях в течении нескольких столетий и как это возможно проследить по сохранившимся церковным книшум в древних русских деревнях. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье отечественных родственников.
Обстоятельствами наследственных болезнейявляются недостатки в генетическом аппарате — мутации. Мутации смогут вызывать трансформации функций отдельных генов, группы генов либо всего генетического аппарата и приводить к заболеваниям. Генныминазывают те болезни, в основе которых лежат трансформации гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Эта несколько заболеваний и была прежде всего эмпирически подмечена докторами в родословных. Как раз ее изучение заложило фундамент медицинской генетики. Повреждения любого из генов смогут сопровождаться изменениями структуры, к примеру, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уровне) либо в виде недостаточности разных ферментов (на химическом уровне).
Хромосомные мутации, как и генные мутации, смогут быть позваны экзогенными и эндогенными факторами. самые частые из них:
-пожилой возраст своих родителей,
— родственные браки,
— тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),
— сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),
— кое-какие лекарства (неомицин и др.),
— высокая температура,
— серьёзные заболевания печени,
— эндокринные болезни,
— кое-какие вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно приводить к серьёзным опасениям.
Около 1-2% новорожденных появляются на свете с той либо другой наследственной патологией. Отличие в частоте проявления этих заболеваний большая. Кое-какие заболевания очень редки: 1:50.000-1:100.000 а также реже. Другие видятся чаще— примерно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500. Самый распространена заболевание Дауна — 1:700 новорожденных.
самая обширную группу наследственной патологии воображают заболевании с наследственным предразмещением, определяющиеся сочетанием наследственных и внешних факторов.
Предрасположенность проявляется в трансформации нормы реакции организма на воздействие факторов внешней среды. К примеру, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету поменяна норма реакции на такие простые продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое нарушение углеводного и неспециализированного обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для таких заболеваний как атеросклероз, гипертоническая заболевание, шизофрения, подагра, близорукость, дальнозоркость и др.
Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также будут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, зараз и др. Но «фамильная склонность» к тем либо иным заболеваниям может и не проявиться, в случае если вовремя прибегнуть к самым несложным профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, по большому счету вести рациональный образ судьбы, организовать здоровый режим отдыха и труда.
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, любой из которых скорее обычный, нежели патологический. Условно патологической есть, пожалуй, их комбинация, а собственный патологическое воздействие (либо проявление) эта несколько генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами окружающей среды.
Урок 229. Работа электрического поля. Потенциал. Электрическое напряжение
